Fosterdiagnostik

Link er kopieret.

Anne Anthon Andersen, februar 2024.

Top image group

Scanning af foster på Skejby Sygehus

Kåre Viemose/BAM/Ritzau Scanpix

Siden 2004 har alle gravide danske kvinder fået tilbudt såkaldt fosterdiagnostiske undersøgelser, der kan vise, om deres ufødte barn er i risiko for at blive født med eller senere i livet at udvikle handicaps eller arvelige sygdomme. Mulighederne for fosterdiagnostik har siden udviklet sig med stadigt større mulighed for at få viden om potentielle risici for sygdomme og handicaps. Fortalere er begejstrede for de nye muligheder for at udrydde sygdomme, der er dyre for samfundet og giver forældre mulighed for at fravælge et sygt barn. Andre er skeptiske og advarer imod, at vi bevæger os mod et samfund, der bliver mindre mangfoldigt og tolerant overfor mennesker, der er født med et handicap eller andre genetiske afvigelser. Langt størstedelen, der som følge af fosterdiagnostik får at vide, at der er forhøjet risiko for, at deres foster har Downs syndrom, vælger abort. Det har rejst en modreaktion fra mennesker med Downs syndrom, der under hashtags som #dontscreenusout og #downpride kæmper for deres ret til at eksistere ligeværdigt med andre. Fosterdiagnostik rejser en række etiske dilemmaer og spørgsmål om, hvem der har ret til at definere, hvad der er et godt liv, om vi skaber unødig usikkerhed for kommende forældre, og om vi skaber såkaldte designerbørn?

Hvad er fosterdiagnostik, og hvad undersøger man? Olav Bjørn Petersen, overlæge ved fertilitetsklinikken på Aarhus Universitetshospital, fortæller om, hvad fosterdiagnostik er, og hvad man undersøger. Videoen er lavet af Det Etiske Råd i 2017.

Artikel type

faktalink

Definition af fosterdignostik

Hvad er fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik er undersøgelser, der giver viden om en kvindes graviditet og fosterets tilstand. Fosterdiagnostiske undersøgelser dækker over flere forskellige metoder, fx ultralydsscanninger, som danner baggrund for beregning af terminsdatoen, og hvor man konstaterer, om de er et eller flere levende fostre, og om fosteret udvikler sig, som det skal. Herudover kan den gravide kvinde tilvælge en undersøgelse, der består af blodprøve og måling af fosterets nakkefold – den såkaldte nakkefoldscanning, som bruges som grundlag for en risikovurdering af, om hun føder et barn med kromosomafvigelse, fx Downs syndrom. Hvis risikoen er tilstrækkelig høj, kan den gravide vælge at få lavet en såkaldt moderkagebiopsi, en fostervandsprøve eller som det nyeste en Non-invasiv Prænatal Test (NIPT), som kortlægger fosterets kromosomer (kilde 1). Fosterdiagnostiske undersøgelser kan vise, om der er risiko for, at barnet fødes med eller udvikler visse alvorlige genetisk betingede sygdomme som fx cystisk fibrose eller blødersygdomme eller kromosomalt betingede handicap, som fx Downs syndrom, der opstår, når der er et kromosom nr. 21 for meget eller Turner syndrom, som opstår, når der er et kønskromosom for lidt, som man kan læse i Sundhedsstyrelsens ’Retningslinjer for fosterdiagnostik’ kilde 2). Hvis der viser sig at være en vis risiko, får kvinden mulighed for at søge om tilladelse til abort efter 12. uge – den nuværende abortgrænse. Det kan man læse på Sundhedsstyrelsens hjemmeside (kilde 1).

Fakta om fosterdiagnostik

Hvem og hvornår tilbydes fosterdiagnostik?

Alle gravide kvinder i Danmark er siden 2004 blevet tilbudt fosterdiagnostiske undersøgelser. Det generelle tilbud består af to ultralydscanninger – den første bruges til at beregne terminsdatoen og konstatere, om der er et eller flere levende fostre. Den næste til at vurdere, om fosteret udvikler sig, som det skal. Den gravide kan herudover vælge at få lavet en doubletest og nakkefoldscanning, som bruges til at vurdere risikoen for, at barnet har Downs syndrom. I Danmark siger mere end 90 procent af alle gravide ja tak til tilbuddet om fosterdiagnostik, kan man læse på siden Center for Fosterdiagnostik på Aarhus Universitetshospitals hjemmeside (kilde 3).

Hvordan har mulighederne for fosterdiagnostik udviklet sig?

Mulighederne for fosterdiagnostik har for alvor udviklet sig de seneste 50 år. De første fostervandsprøver i Danmark blev foretaget i 1960’erne, men blev dengang kun tilbudt til ganske få kvinder. I 1978 indførte staten et tilbud om fostervandsprøver til alle gravide over 35 år, da sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger i takt med alderen. Derudover gjaldt tilbuddet kvinder med visse genetisk arvelige sygdomme i familien og kvinder, der havde haft tre eller flere aborter. I 2017 er to nye undersøgelsesmetoder blevet en del af tilbuddet om fosterdiagnostiske undersøgelser i Danmark. Det gælder den såkaldte Prænatal test (NIPT) og kromosom mikroray. NIPT foretages ved en blodprøve fra den gravide kvinde og baserer sig teknologisk set på, at hun har en lille smule af fosterets arvemasse i blodet. I 2023 lykkedes det danske forskere at udvikle en ny metode, der kan finde fosterceller i den gravide kvindes blod, isolere ti celler fra fosteret, som er nok til at lave en genetisk analyse og påvise eventuelle kromosomafvigelser. Foreløbig kan den nye blodprøve afsløre, om fosteret har Down, Edwards, Pastaus, Turners, Klinefelters, Prader Willis og Angelmans syndrom, så det ikke er nødvendigt at foretage moderkagebiopsi, hvor en nål føres gennem den gravide kvindes mave for at tage en prøve fra fosteret – en undersøgelse der er forbundet med en abortrisiko på 0,5 procent. Den nye blodprøve kan købes på private jordemoder-klinikker under navnet EVITA, men er endnu ikke en del af det offentlige tilbud. Forskerne håber, at den kan blive godkendt som del af det offentlige tilbud af fosterdiagnostik, kan man læse i artiklen ”Er det slut med en nål i maven og risiko for abort? En blodprøve kan afløse moderkageprøven” på Dr.dk (kilde 4).

Hvordan har udviklingen i senaborter været på baggrund af fosterdiagnostik?

Antallet af gravide, der får en senabort efter fund af kromosomfejl eller misdannelser hos fosteret, er steget markant i takt med de nye muligheder for fosterdiagnostik. Det viser tal fra regionernes abortsamråd. 642 gravide fik i 2022 tilladelse til en senabort efter 12. graviditetsuge på grund af risiko for alvorlig såkaldt ”legemlig eller sjælelig lidelse” hos fosteret. Det er en stigning på 29 procent og det højeste antal senaborter, der er foretaget, siden 2004, hvor fosterdiagnostiske undersøgelser blev indført for alle gravide kvinder i Danmark, kan man læse i artiklen ”642 gravide tog sidste år en svær beslutning: Antallet af sene aborter slår rekord” på AvisenDanmark.dk (kilde 5).

BOKS: Tal og grafer

Udviklingen i antallet af fostre med Downs syndrom fundet ved hjælp af fosterdiagnostik og antallet af gennemførte fødsler af børn med Downs syndrom.

Downs syndrom er blot en af flere kromosomafvigelser, fosterdiagnostiske undersøgelser kan påvise. Men den er fortsat den mest udbredte. Derfor er udviklingen et billede på konkrete konsekvenser af fosterdiagnostik.

https://www.fagperson.auh.dk/siteassets/02-afdelinger/klinisk-genetisk-afdeling/dccr/trisonomier/downs_levf.html