medium_Fosterdiagnostik_topbillede.png

small_Fosterdiagnostik_topbillede.png

thumbnail_Fosterdiagnostik_topbillede.png

Fosterdiagnostik_topbillede.png

Pernille Bregendahl Bro, mor til Asger, har aldrig følt sorg over at have født et barn med Downs, og er glad for, at hun fødte, før fosterdiagnostik blev indført, og er også glad for, at hun aldrig stod i det dilemma at skulle til- eller fravælge sit barn. Asger blev født 11. oktober 2002, altså før fosterdiagnostik blev et tilbud til alle gravide danske kvinder. Hans mor Pernille Bregendahl Bro er ofte blevet mødt med medlidenhed og blevet spurgt, om hun ville have fået Asger, hvis hun vidste, at han havde Downs. ”På en måde er det flabet, for man ville jo aldrig spørge andre om det samme. Men jeg har aldrig tænkt: ’Bare jeg kunne have undgået det’, siger hun i artiklen ”Asger har haft Downs fra første celledeling, og hvis ikke han havde Downs, var han ikke Asger” på Information.dk. \[7\]

Asgers mor har aldrig følt sorg

Zafir Bæk og hendes mand valgte at abortere, da de efter nakkefoldsscanningen fik beskeden, at deres ufødte barn kunne udvikle Downs syndrom. Selvom aborten var hård for både Zafir og hendes mand, har de aldrig været i tvivl om, at beslutningen var rigtig. For barnet ville aldrig have fået det liv, som de ønskede for deres barn, forklarer Zafir Bæk, som ikke mener, at man skal betragte sådanne aborter som udrensning af handicappede. ”Min mand og jeg traf beslutningen om, at få barnet fjernet. Det var forfærdeligt. Vi kørte ind til hospitalet om aftenen, hvor jeg fik en pille, der skulle slå det ihjel. Og dagen efter kom vi så derind igen, hvor jeg fødte barnet. Det var verdens største rutsjebanetur,” siger Zafir Bæk, der aldrig glemmer den dag, hvor hun fik sit barn fjernet, kan man læse i artiklen ”Fravalgte barn med Downs: Verdens største rutsjebanetur” på Dr.dk. \[10\]

Zafir Bæk og hendes mand valgte abort

Indledning

Siden 2004 har alle gravide danske kvinder fået tilbudt såkaldt fosterdiagnostiske undersøgelser, der kan vise, om deres ufødte barn er i risiko for at blive født med eller senere i livet at udvikle handicaps eller arvelige sygdomme. Mulighederne for fosterdiagnostik har siden udviklet sig med stadigt større mulighed for at få viden om potentielle risici for sygdomme og handicaps. Fortalere er begejstrede for de nye muligheder for at udrydde sygdomme, der er dyre for samfundet og giver forældre mulighed for at fravælge et sygt barn. Andre er skeptiske og advarer imod, at vi bevæger os mod et samfund, der bliver mindre mangfoldigt og tolerant overfor mennesker, der er født med et handicap eller andre genetiske afvigelser. Langt størstedelen, der som følge af fosterdiagnostik får at vide, at der er forhøjet risiko for, at deres foster har Downs syndrom, vælger abort. Det har rejst en modreaktion fra mennesker med Downs syndrom, der under hashtags som #dontscreenusout og #downpride kæmper for deres ret til at eksistere ligeværdigt med andre. Fosterdiagnostik rejser en række etiske dilemmaer og spørgsmål om, hvem der har ret til at definere, hvad der er et godt liv, om vi skaber unødig usikkerhed for kommende forældre, og om vi skaber såkaldte designerbørn?

abort topbillede.png

Abort

Relaterede emner

Olav Bjørn Petersen, overlæge ved fertilitetsklinikken på Aarhus Universitetshospital, fortæller om, hvad fosterdiagnostik er, og hvad man undersøger. Videoen er lavet af Det Etiske Råd i 2017.

Hvad er fosterdiagnostik, og hvad undersøger man?

Definition

Definition af fosterdiagnostik

Hvad er fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik er undersøgelser, der giver viden om en kvindes graviditet og fosterets tilstand. Fosterdiagnostiske undersøgelser dækker over flere forskellige metoder, fx ultralydsscanninger, som danner baggrund for beregning af terminsdatoen, og hvor man konstaterer, om de er et eller flere levende fostre, og om fosteret udvikler sig, som det skal. Herudover kan den gravide kvinde tilvælge en undersøgelse, der består af blodprøve og måling af fosterets nakkefold – den såkaldte nakkefoldscanning, som bruges som grundlag for en risikovurdering af, om hun føder et barn med kromosomafvigelse, fx Downs syndrom. Hvis risikoen er tilstrækkelig høj, kan den gravide vælge at få lavet en såkaldt moderkagebiopsi, en fostervandsprøve eller som det nyeste en Non-invasiv Prænatal Test (NIPT), som kortlægger fosterets kromosomer. \[1\] Fosterdiagnostiske undersøgelser kan vise, om der er risiko for, at barnet fødes med eller udvikler visse alvorlige genetisk betingede sygdomme som fx cystisk fibrose eller blødersygdomme eller kromosomalt betingede handicap, som fx Downs syndrom, der opstår, når der er et kromosom nr. 21 for meget eller Turner syndrom, som opstår, når der er et kønskromosom for lidt, som man kan læse i Sundhedsstyrelsens ’Retningslinjer for fosterdiagnostik’. \[2\] Hvis der viser sig at være en vis risiko, får kvinden mulighed for at søge om tilladelse til abort efter 12. uge – den nuværende abortgrænse. Det kan man læse på Sundhedsstyrelsens hjemmeside. \[1\]

Fakta

Fakta om fosterdiagnostik

Hvem og hvornår tilbydes fosterdiagnostik?

Alle gravide kvinder i Danmark er siden 2004 blevet tilbudt fosterdiagnostiske undersøgelser. Det generelle tilbud består af to ultralydscanninger – den første bruges til at beregne terminsdatoen og konstatere, om der er et eller flere levende fostre. Den næste til at vurdere, om fosteret udvikler sig, som det skal. Den gravide kan herudover vælge at få lavet en doubletest og nakkefoldscanning, som bruges til at vurdere risikoen for, at barnet har Downs syndrom. I Danmark siger mere end 90 procent af alle gravide ja tak til tilbuddet om fosterdiagnostik, kan man læse på siden Center for Fosterdiagnostik på Aarhus Universitetshospitals hjemmeside. \[3\]

Hvordan har mulighederne for fosterdiagnostik udviklet sig?

Mulighederne for fosterdiagnostik har for alvor udviklet sig de seneste 50 år. De første fostervandsprøver i Danmark blev foretaget i 1960’erne, men blev dengang kun tilbudt til ganske få kvinder. I 1978 indførte staten et tilbud om fostervandsprøver til alle gravide over 35 år, da sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger i takt med alderen. Derudover gjaldt tilbuddet kvinder med visse genetisk arvelige sygdomme i familien og kvinder, der havde haft tre eller flere aborter.  I 2017 er to nye undersøgelsesmetoder blevet en del af tilbuddet om fosterdiagnostiske undersøgelser i Danmark. Det gælder den såkaldte Prænatal test (NIPT) og kromosom mikroray. NIPT foretages ved en blodprøve fra den gravide kvinde og baserer sig teknologisk set på, at hun har en lille smule af fosterets arvemasse i blodet. I 2023 lykkedes det danske forskere at udvikle en ny metode, der kan finde fosterceller i den gravide kvindes blod, isolere ti celler fra fosteret, som er nok til at lave en genetisk analyse og påvise eventuelle kromosomafvigelser. Foreløbig kan den nye blodprøve afsløre, om fosteret har Down, Edwards, Pastaus, Turners, Klinefelters, Prader Willis og Angelmans syndrom, så det ikke er nødvendigt at foretage moderkagebiopsi, hvor en nål føres gennem den gravide kvindes mave for at tage en prøve fra fosteret – en undersøgelse der er forbundet med en abortrisiko på 0,5 procent. Den nye blodprøve kan købes på private jordemoder-klinikker under navnet EVITA, men er endnu ikke en del af det offentlige tilbud. Forskerne håber, at den kan blive godkendt som del af det offentlige tilbud af fosterdiagnostik, kan man læse i artiklen ”Er det slut med en nål i maven og risiko for abort? En blodprøve kan afløse moderkageprøven” på Dr.dk. \[4\]

Hvordan har udviklingen i senaborter været på baggrund af fosterdiagnostik?

Antallet af gravide, der får en senabort efter fund af kromosomfejl eller misdannelser hos fosteret, er steget markant i takt med de nye muligheder for fosterdiagnostik. Det viser tal fra regionernes abortsamråd. 642 gravide fik i 2022 tilladelse til en senabort efter 12. graviditetsuge på grund af risiko for alvorlig såkaldt ”legemlig eller sjælelig lidelse” hos fosteret. Det er en stigning på 29 procent og det højeste antal senaborter, der er foretaget, siden 2004, hvor fosterdiagnostiske undersøgelser blev indført for alle gravide kvinder i Danmark, kan man læse i artiklen ”642 gravide tog sidste år en svær beslutning: Antallet af sene aborter slår rekord” på AvisenDanmark.dk. \[5\]

Betydning

Fosterdiagnostiks betydning

Hvilken betydning har fosterdiagnostik haft på samfundsplan?

Fosterdiagnostikkens udvikling har betydning for samfundet på mange måder. Dels har indførslen af fosterdiagnostik til alle gravide danske kvinder i 2004 helt konkret betydet, at der som nævnt er blevet foretaget flere senaborter og født færre børn med Downs syndrom og andre kromosomafvigelser. I artiklen Fremtidens fosterdiagnostik argumenterer læge Lotte Hvas for, at indførslen af fosterdiagnostik har rykket ved samfundets syn på, hvornår det er acceptabelt at få foretaget en abort. Ved at tilbyde fosterdiagnostiske undersøgelser til alle sender samfundet og lægevidenskaben tydelige signaler om, at det er i orden at få foretaget fosterdiagnostik og efterfølgende få en abort, når der er stor sandsynlighed for, at det er noget galt med fosteret. Fosterdiagnostik giver kommende forældre mulighed for at tage stilling og få viden, som kan være vigtig for eventuel tidlig behandling af et barn med handicap eller kromosomafvigelser. Men fosterdiagnostisk viden kan også gøre det sværere for det gravide par at vælge det måske syge barn til, når de kunne have sagt fra \[6\]. Økonomi spiller også en  rolle – for der er mange forskellige dagsordener og interesser i tilbud om fosterdiagnostik. For medicinalindustrien er fosterdiagnostik også en varer, de tjener penge på, mens staten kan have interesse i at nedbringe antallet af handicappede og syge mennesker, som er en udgift for samfundet.

Hvilken betydning har fosterdiagnostik haft på individplan?

Mulighederne for fosterdiagnostik har haft stor betydning på individplan. Dels for gravide par, som med den fosterdiagnostiske viden om risiko for at få et sygt barn, kommer til at stå i svære etiske dilemmaer – fx om de skal vælge at få taget yderligere undersøgelser fx moderkagebiopsi, som er forbundet med abortrisiko, hvis de første undersøgelser viser en moderat forhøjet risiko. Men også fordi prøverne ikke altid er helt sikre. Og hvad stiller man så op med denne viden? Et svar om forhøjet risiko kan også gøre, at de gravide føler sig presset af samfundet til at vælge abort, hvis de ved, at risikoen for at føde et barn med kromosomfejl eller handicap er høj. For ”de kunne jo bare have valgt fra,” som praktiserende læge Lotte Hvas skriver i kronikken ”Fremtidens fosterdiagnostik”. \[6\]

Også for de mennesker, som lever med kromosomfejl eller handicap, som fosterdiagnostik i dag gør det muligt at fravælge ved abort, har fosterdiagnostikken konsekvenser. For de bliver en stadigt mindre gruppe af samfundet, og hermed en stadigt større minoritet.

Problematiker

Problemstillinger ved fosterdiagnostik

Hvilke demokratiske problemstillinger rejser spørgsmålet om fosterdiagnostik?

Skeptikere i spørgsmålet om fosterdiagnostik taler om Downs som kanariefuglen i kulminen og peger hermed på problemstillingen, at når man fravælger stadigt flere, som afviger fra ”normalbegrebet”, mindsker man også minoriteternes rettigheder i samfundet. Når Downs fx bliver en stadigt mere sjælden sygdom, vil det få konsekvenser i form af færre offentlige midler til støtte og forskning i Downs syndrom, argumenterer for eksempel Grete Fält-Hansen og den amerikanske genetiker og professor og meddirektør ved The Downs Syndrome Program ved Massachusetts General Hospital i Boston Brian Skotko, som forsker i medicinsk udvikling, livskvalitet og læring for mennesker med Downs syndrom. Det kan man læse om i artiklen ”Asger har haft Downs fra første celledeling, og hvis han ikke havde Downs, var han ikke Asger” på Information.dk. \[7\]

En anden demokratisk problemstilling omkring fosterdiagnostik er, at alle ikke har lige muligheder. De nyeste fosterdiagnostiske metoder er fx endnu ikke en del af det offentlige sundhedsvæsens tilbud. Og derfor bliver visse former for fosterdiagnostik kun en mulighed, hvis man har råd til at betale selv.

Hvordan kan udviklingen af fosterdiagnostik mindske mangfoldigheden og tolerance?

Det markante fald i antallet af tilvalgte børn med kromosomafvigelser er med til at indsnævre samfundets mangfoldighed og hermed også tolerance overfor mennesker, der afviger fra majoriteten, peger flere debattører på. Blandt andre Grete Fält-Hansen, der er tidligere næstforkvinde i Landsforeningen Down Syndrom. Som mor til et barn med Downs syndrom har hun ofte oplevet, at samfundet og hendes omgangskreds har mødt hende med den tilgang, at det var synd for hende, mens hun selv oplevede, at hendes søn var et ønskebarn. Siden har hun kæmpet for at forandre samfundets opfattelse af Downs og andre kromosomafvigelser, og i artiklen ”Downs: ’Sandsynlighed har afløst risiko’ på Kristelig Handicapforenings hjemmeside, kan man læse om, hvordan det lykkedes Landsforeningen for Downs Syndrom at få Sundhedsstyrelsen til at ændre Sundhedsstyrelsens kommunikation og materiale om fosterdiagnostik, så det blev mere neutralt – fx ved at ændre ord fra ”risiko” og ”kromosomfejl” til ”sandsynlighed” og ”kromosomafvigeler” for at understrege, at Downs syndrom ikke er en sygdom. \[8\]

Hvilke identitetsmæssige problemstillinger rejser spørgsmålet om fosterdiagnostik?

De nye muligheder for fosterdiagnostik rejser også identitetsmæssige problemstillinger. For muligheden for at vælge fostre med forskellige afvigelser fra, er med til at præge, hvad vi som samfund mener er værdige liv. For mennesker der rent faktisk lever med kromosomafvigelser som fx Downs, Turner eller andre syndromer eller handicap, kan fosterdiagnostik og fravalg af ”deres slags” opleves som en trussel mod deres eksistens og accepten af dem som ligeværdige mennesker med lige så stor ret til livet som alle andre. Den nye fosterdiagnostiske metoder som fx NIPT har rejst en modreaktion fra mennesker med Downs syndrom og deres pårørende, som under hashtags som #dontscreenusout og #downpride ønsker at skabe debat om deres ret til at være i verden, kan man læse i artiklen ”Asger har haft Downs siden første celledeling, og hvis han ikke havde Downs, var han ikke Asger” på Information.dk, hvor forsker Brian Skotko sammenligner den aktuelle modbevægelse fra Downs-samfundet med andre undertrykte og minoriteters kamp gennem historien. \[7\]

Hvordan kan fosterdiagnostik føre til usikkerhed og bekymring?

Selvom mulighederne for fosterdiagnostiske er blevet udviklet, og metoderne flere, rummer den stigende anvendelse af fosterdiagnostik også mulighed for at skabe usikkerhed og bekymring for de gravide par. For mange undersøgelser giver ikke entydige svar og rejser etiske problemstillinger, som kommende forældre skal tage stilling til. Med mere viden og mulighed for at vælge fostre til og fra på baggrund af tests, kan den enkelte føle et stort ansvar for at træffe det rigtige valg. Og det valg vil uundgåeligt være påvirket af samfundets normer og forventninger. Også for lægerne og andre sundhedsprofessionelle kan de nye muligheder for fosterdiagnostik skabe usikkerhed og etisk vanskelige problemstillinger, fx hvis der påvises en genvariant, som generelt øger risikoen for at udvikle en bestemt afvigelse, men det ikke for det enkelte foster kan forudsiges, om det vil være aktuelt eller ej. For ”man kan aldrig helt undgå situationer, hvor man er i tvivl om, hvorvidt et givent fund med usikkerhed skal meldes tilbage til det gravide par,” som Anne-Marie Gerdes, klinikchef på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Klinik, professor i arvelige kræftsygdomme ved Københavns Universitet og tidligere formand for Det Etiske Råd, skriver i debatartiklen ”Fosterdiagnostik leverer masser af viden, men får entydige svar.” \[9\]

Hvad siger loven?

Debat

Debat: For og imod fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik har i mange år vakt debat om, hvorvidt de teknologiske muligheder for fosterdiagnostik risikerer at ende i en udvikling, hvor vi fravælger flere og flere uønskede gener og skaber en race af designerbørn.

Hvad siger tilhængerne?

Formanden for Det Etiske Råd er blandt dem, der frygter, at udviklingen af fosterdiagnostiske metoder kan føre til et samfund af såkaldte ”designerbørn”, hvor handicaps bliver valgt fra, og vi bevæger os med en samfund med mindre tolerance, accept og plads til mennesker med forskellige kromosomafvigelser eller handicap. I artiklen ”Formand for Det Etiske Råd frygter designerbørn: Overlæge afviser, at det handler om at ’udrydde bestemte sygdomme’,” peger han på det dilemma, der følger, når gravide kvinder får viden om risiko, som kan være svær at forholde sig til. Leif Vestergaard mener, at det er en svær balance på den ene side at give gravide en viden og ret til at fravælge fostre, hvis vi samtidig vil værne om et mangfoldigt samfund. Og at vi som samfund bør forholde os til, hvorvidt fosterdiagnostik skal svare på alt det, den kan svare på, eller om vi skal sætte grænser for den viden, vi vil have. \[11\]

Hvad siger modstanderne?

Blandt dem der ærgrer sig over debatten om såkaldte ”designerbørn” er overlæge og klinisk professor i føtalmedicin ved Rigshospitalet, Olav Bjørn Petersen. Han mener ikke, at det er tilfældet, at forældre vælger det anderledes fra for at få det perfekte barn og kalder begrebet designerbørn ”fluffy” og udokumenteret. Fosterdiagnostik handler ikke om at udrydde bestemte sygdomme, men om at give de gravide kvinder og kommende forældre viden om deres barn og en valgmulighed for abort i tilfælde af kromosomafvigelser eller alvorlig sygdom. Der er også masser af tilfælde, hvor fosterdiagnostik giver viden om fostrets medfødte handicap, som ender med at redde liv, fx ved hjertefejl eller andre handicap, hvor den tidlige viden er afgørende for at kunne behandle barnet lige fra fødslen, argumenterer han i artiklen ”Formand for Det Etiske Råd frygter designerbørn: Overlæge afviser, at det handler om at udrydde bestemte sygdomme”. \[11\]

Perspektiv

Perspektiv på forsterdiagnostik

Hvordan vurderer eksperter, at udviklingen indenfor fosterdiagnostik vil blive inden for de nærmeste årtier?

Den seneste udvikling indenfor fosterdiagnostik har gjort det muligt blot ved en blodprøve fra den gravide kvinde at screene for genetisk disponerede sygdomme som fx cystisk fibrose og muskelsvind allerede inden abortgrænsen i uge 12. Hermed er der ikke langt igen til, at vi ved hjælp af fosterdiagnostik vil kunne analysere hele genomet, endda indenfor abortgrænsen. I artiklen ”Screening opdager sygdomme i fostre før abort-grænsen: Rejser etiske dilemmaer” på Ingeniøren.dk, vurderer læge på Gynækologisk Afdeling på Nordsjællands Hospital og medlem af Det Etiske Råd, Ida Donkin, at det måske vil kunne lade sig gøre inden for et par år, og at vi derfor er nødt til at diskutere og opdatere de eksisterende regler for fosterdiagnostik, så vi ikke risikerer, at teknologien overhaler lovgivningen. For vi er nødt til at forholde os til risikoen for, at kommende forældre får adgang til viden, som gør dem unødigt nervøse og i værste fald vælger abort på baggrund af data, som vi endnu ikke er gode nok til at tolke ”Hvad skal de fx stille op, hvis en gentest viser, at barnet vil få en 17 procent øget risiko for børnekræft, argumenterer Ida Donkin. \[12\]

Hvilke sygdomme anslår eksperter, at vi vil kunne udrydde ved hjælp af fosterdiagnostik i fremtiden?

Forskere i genetik arbejder med at udvikle en såkaldt CRISPR-teknologi, der gør det muligt at redigere og reparere menneskers gener. Der er høje forventninger til, at teknologien i fremtiden vil kunne behandle og endda helbrede mennesker med genetiske sygdomme. I teorien kan teknologien anvendes allerede i fosterstadiet, måske endda allerede før befrugtningen, i selve kønscellerne. Det er dog en del risici og bekymringer, blandt andet om vi ved brug af teknologien vil komme til at ændre gensammensætningen for kommende generationer med konsekvenser, vi hverken kan gennemskue eller gøre om, kan man læse i artiklen ”Fosterdiagnostik leverer masser af viden, men få entydige svar” på Information.dk. \[9\]

Baggrundskilder

Vejledning om prænatal genetisk information, rådgivning og undersøgelse

Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik forklarer formål, muligheder, rettigheder, risici mv. forbundet med de fosterdiagnostiske undersøgelser, som det offentlige sundhedsvæsen tilbyder i Danmark.

Retningslinjer for foster­diagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Artikel der beskriver en række kromosomsygdomme.

Kromosomsygdomme

Undervisning

Undervisningsmaterialer

Etisk tema om flere af de dilemmaer, der er til debat, når vi taler om abort og fosterdiagnostik.

Abort og fosterdiagnostik

Film

I filmen møder vi søskendeparret Olivia og Willi. Willi er født med Downs syndrom, men handicappet forhindrer ham ikke i at leve et almindeligt liv med masser af sjov og ballade sammen med familien.

Willy i virkeligheden

Anna er fængselspræst og gift med Frank. De har igennem flere forsøgt at få børn. Men da Anne, mod al forventning, bliver gravid, opdager lægerne, at barnet har en kromosomfejl. Nu står Anne og Frank pludselig foran et vanskeligt valg.

Forbrydelser

Bøger

Har vore dags biomedicinske teknologi udfordret vores opfattelse af, hvad der er naturligt og menneskeligt? Bogen gennemgår en række biomedicinske teknikker, og ser nærmere på de etiske problematikker, der følger med.

Det genetiske menneske : bioetik og menneskesyn

Bogen drøfter de etiske aspekter af fosterdiagnostik, stiller og behandler spørgsmålene: Hvor meget skal vi kunne vide om et fremtidigt barns egenskaber? Hvilket værdi har et liv med funktionsnedsættelse? Hvornår får et menneske ret til beskyttelse?

Hva vil vi med fosterdiagnostikken? : fosterdiagnostikkens etikk 

Antal fostre

Historisk udvikling i antal fostre med Downs syndrom

Udviklingen i antallet af fostre med Downs syndrom fundet ved hjælp af fosterdiagnostik og antallet af gennemførte fødsler af børn med Downs syndrom.

Downs syndrom er blot en af flere kromosomafvigelser, fosterdiagnostiske undersøgelser kan påvise. Men den er fortsat den mest udbredte. Derfor er udviklingen et billede på konkrete konsekvenser af fosterdiagnostik.

Udvikling i antal levendefødte med Downs syndrom

Hvad leder du efter?

Fosterdiagnostik

Anbefalede links