Ved fosterdiagnostik bliver fostret undersøgt for handicaps, misdannelser og alvorlige arvelige sygdomme. Fosterdiagnostik består af flere forskellige undersøgelser. I første omgang får kvinden tilbudt undersøgelser, der ikke kræver indgreb, og som ikke kan risikere at skade barnet. Kun hvis de undersøgelser viser en høj risiko for handicap eller sygdom, får kvinden tilbudt yderligere undersøgelser.
Et af de handicap, der primært screenes for, er Downs syndrom. Børn med Downs syndrom er mentalt handicappede, men har ofte også fysiske handicap. Fosterdiagnostik kan også vise, om barnet har misdannelser som eksempelvis hjertefejl, rygmarvsbrok og ganespalte. Endelig kan fosterdiagnostik bruges til at undersøge, om barnet vil arve alvorlige sygdomme som for eksempel muskelsvind, blødersygdomme og demenssygdommen Huntingtons sygdom. Man tilbyder kun undersøgelser for den slags sygdomme, hvis de i forvejen er kendt i familien.
Hvilke typer af undersøgelser indgår i fosterdiagnostik?
Den gravide kvinde kan blive tilbudt følgende fem undersøgelser:
- Genetisk rådgivning bliver tilbudt, hvis der er arvelige sygdomme eller misdannelser i familien. Sandsynligheden for, at barnet vil arve sygdommen, vurderes. Det kan indebære gentest af familiemedlemmer.
- Blodprøver kan blandt andet være med til at vise risikoen for, at barnet får kromosomfejl, som i de fleste tilfælde er tegn på Downs syndrom.
- Nakkefoldsscanning er en scanning oven på kvindens mave, der viser risikoen for, at barnet får Downs syndrom. Ved nakkefoldsscanningen måler man størrelsen af en lille væskebræmme i fostrets nakke.
- Scanning for misdannelser kan med stor sikkerhed vise, om barnet får misdannelser, men det giver ingen fuldstændig garanti. Scanningen foregår oven på kvindens mave.
- Moderkage- og fostervandsprøver kan med sikkerhed påvise kromosomfejl som eksempelvis Downs syndrom eller kendte arvelige sygdomme i familien. Prøverne foretages ved, at der udtages nogle celler fra enten moderkagen eller fostervandet ved hjælp af en tynd kanyle, der stikkes ind gennem maven.
Prøverne bliver kun tilbudt de kvinder, hvor man ud fra de øvrige undersøgelser kan se, at risikoen for at få et barn med handicap eller alvorlig sygdom er stor.
Hvad er risikoen ved fosterdiagnostik?
Både ved fostervands- og moderkageprøver er der en lille risiko for, at prøven kan fremkalde en ufrivillig abort. Det sker ifølge Sundhedsstyrelsens pjece ”Risikovurdering og fosterdiagnostik” fra 2010 for omkring 1 ud af 100 kvinder (se kilder).
Scanninger og de øvrige undersøgelser er helt ufarlige for både kvinden og fostret. Undersøgelserne og resultaterne kan dog give de vordende forældre bekymringer, som måske viser sig at være uden grund, hvis barnet fødes uden sygdom eller handicap.
Hvorfor tilbydes fosterdiagnostik i Danmark?
I Danmark tilbydes fosterdiagnostik, så kommende forældre kan få viden om deres barns eventuelle sygdom eller handicap. Ifølge Sundhedsstyrelsens ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 er formålet:
”Formålet med fosterdiagnostik er – inden for rammerne af dansk lovgivning – at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg. Neutral og fyldestgørende rådgivning er forudsætning herfor. Såvel retten til at vide, som retten til ikke at vide, skal respekteres. (…) Undersøgelserne tager sigte på at påvise eller udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos fostret, herunder at afklare og optimere eventuelle behandlingsmuligheder. Formålet med fosterdiagnostik er ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap.” (se kilder).
Fosterdiagnostikken bliver med andre ord tilbudt ikke for at nedbringe antallet af børn med handicap eller sygdom, men for at give de vordende forældre mulighed for at træffe et informeret valg om deres fosters fremtid.
Hvornår er det tilladt at fravælge et foster på baggrund af fosterdiagnostik?
Abortgrænsen i Danmark ligger i 12. uge af graviditeten. Dog er det muligt at søge om abort senere i graviditeten, hvis barnet eksempelvis har et fysisk eller psykisk handicap. Da nakkefoldsscanningen først ligger omkring 12. uge og misdannelsesscanningen endnu senere, i 18. uge, kræver det en særlig tilladelse til abort, hvis fosterdiagnostikken afslører handicap eller alvorlig sygdom.