Fosterdiagnostik

journalist Kristine Bertelsen, iBureauet/Dagbladet Information. November 2014
Main image
Ultralydsscanning af foster.
Ultralydsscanning af foster.
Foto: Christian Ringbæk / Scanpix

I Danmark har alle gravide kvinder siden 2004 fået tilbudt undersøgelser, der skal vise, om deres barn vil få handicaps eller arvelige sygdomme. Undersøgelserne – der går under samlebetegnelsen fosterdiagnostik – gør det muligt for kommende forældre at træffe et informeret valg, om hvorvidt de vil gennemføre graviditeten i tilfælde af alvorlige handicap eller sygdomme, samt mulighed for at forberede sig på at få et sygt eller handicappet barn. Fosterdiagnostik har dog også betydning for diversiteten i vores samfund. Siden tilbuddet om fosterdiagnostik blev udvidet i 2004 til at gælde alle vordende mødre, har der for eksempel været et stort fald i antallet af børn, der fødes med Downs syndrom i Danmark.

 

 

Fosterdiagnostik

Artikel type
faktalink

Baggrund om fosterdiagnostik

Fosterscanning på Skejby Sygehus.
Fosterscanning på Skejby Sygehus.
Foto: Kåra Viemose / Scanpix

Ved fosterdiagnostik bliver fostret undersøgt for handicaps, misdannelser og alvorlige arvelige sygdomme. Fosterdiagnostik består af flere forskellige undersøgelser. I første omgang får kvinden tilbudt undersøgelser, der ikke kræver indgreb, og som ikke kan risikere at skade barnet. Kun hvis de undersøgelser viser en høj risiko for handicap eller sygdom, får kvinden tilbudt yderligere undersøgelser.

Et af de handicap, der primært screenes for, er Downs syndrom. Børn med Downs syndrom er mentalt handicappede, men har ofte også fysiske handicap. Fosterdiagnostik kan også vise, om barnet har misdannelser som eksempelvis hjertefejl, rygmarvsbrok og ganespalte. Endelig kan fosterdiagnostik bruges til at undersøge, om barnet vil arve alvorlige sygdomme som for eksempel muskelsvind, blødersygdomme og demenssygdommen Huntingtons sygdom. Man tilbyder kun undersøgelser for den slags sygdomme, hvis de i forvejen er kendt i familien.

Hvilke typer af undersøgelser indgår i fosterdiagnostik?

Den gravide kvinde kan blive tilbudt følgende fem undersøgelser:

  • Genetisk rådgivning bliver tilbudt, hvis der er arvelige sygdomme eller misdannelser i familien. Sandsynligheden for, at barnet vil arve sygdommen, vurderes. Det kan indebære gentest af familiemedlemmer.
  • Blodprøver kan blandt andet være med til at vise risikoen for, at barnet får kromosomfejl, som i de fleste tilfælde er tegn på Downs syndrom.
  • Nakkefoldsscanning er en scanning oven på kvindens mave, der viser risikoen for, at barnet får Downs syndrom. Ved nakkefoldsscanningen måler man størrelsen af en lille væskebræmme i fostrets nakke.
  • Scanning for misdannelser kan med stor sikkerhed vise, om barnet får misdannelser, men det giver ingen fuldstændig garanti. Scanningen foregår oven på kvindens mave.
  • Moderkage- og fostervandsprøver kan med sikkerhed påvise kromosomfejl som eksempelvis Downs syndrom eller kendte arvelige sygdomme i familien. Prøverne foretages ved, at der udtages nogle celler fra enten moderkagen eller fostervandet ved hjælp af en tynd kanyle, der stikkes ind gennem maven.
    Prøverne bliver kun tilbudt de kvinder, hvor man ud fra de øvrige undersøgelser kan se, at risikoen for at få et barn med handicap eller alvorlig sygdom er stor.

 

Hvad er risikoen ved fosterdiagnostik?

Både ved fostervands- og moderkageprøver er der en lille risiko for, at prøven kan fremkalde en ufrivillig abort. Det sker ifølge Sundhedsstyrelsens pjece ”Risikovurdering og fosterdiagnostik” fra 2010 for omkring 1 ud af 100 kvinder (se kilder).
Scanninger og de øvrige undersøgelser er helt ufarlige for både kvinden og fostret. Undersøgelserne og resultaterne kan dog give de vordende forældre bekymringer, som måske viser sig at være uden grund, hvis barnet fødes uden sygdom eller handicap.

Hvorfor tilbydes fosterdiagnostik i Danmark?

I Danmark tilbydes fosterdiagnostik, så kommende forældre kan få viden om deres barns eventuelle sygdom eller handicap. Ifølge Sundhedsstyrelsens ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 er formålet:

”Formålet med fosterdiagnostik er – inden for rammerne af dansk lovgivning – at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg. Neutral og fyldestgørende rådgivning er forudsætning herfor. Såvel retten til at vide, som retten til ikke at vide, skal respekteres. (…) Undersøgelserne tager sigte på at påvise eller udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos fostret, herunder at afklare og optimere eventuelle behandlingsmuligheder. Formålet med fosterdiagnostik er ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap.” (se kilder).

Fosterdiagnostikken bliver med andre ord tilbudt ikke for at nedbringe antallet af børn med handicap eller sygdom, men for at give de vordende forældre mulighed for at træffe et informeret valg om deres fosters fremtid.

Hvornår er det tilladt at fravælge et foster på baggrund af fosterdiagnostik?

Abortgrænsen i Danmark ligger i 12. uge af graviditeten. Dog er det muligt at søge om abort senere i graviditeten, hvis barnet eksempelvis har et fysisk eller psykisk handicap. Da nakkefoldsscanningen først ligger omkring 12. uge og misdannelsesscanningen endnu senere, i 18. uge, kræver det en særlig tilladelse til abort, hvis fosterdiagnostikken afslører handicap eller alvorlig sygdom.

Fosterdiagnostikkens udvikling og betydning

Grete Fält-Hansen, næstformand i Landsforeneingen Downs Syndrom, sammen med sin søn Karl Emil.
Grete Fält-Hansen, næstformand i Landsforeneingen Downs Syndrom, sammen med sin søn Karl Emil.
Foto: Rudy Hemmingsen / Scanpix

Hvordan har tilbuddet om fosterdiagnostik i Danmark udviklet sig?

Fosterdiagnostik har for alvor udviklet sig inden for de sidste 40 år. De første fostervandsprøver i Danmark blev foretaget i 1960’erne, men blev dengang kun tilbudt til ganske få kvinder.

I 1978 indførte staten et tilbud om fostervandsprøver til alle gravide over 35 år, da sandsynligheden for få et barn med Downs syndrom stiger i takt med alderen. Derudover gjaldt tilbuddet kvinder med arvelige sygdomme i familien og kvinder, der havde haft tre eller flere aborter. Ifølge Dansk Selskab for Almen Medicin – en videnskabelig sammenslutning af læger med speciale i medicin – blev tilbuddet først og fremmest givet for at spare staten for penge ved at forsøge at nedbringe antallet af børn med Downs syndrom eller andre handicaps. Det skriver selskabet i deres kliniske vejledning ”Fosterdiagnostik” fra 2005 (se kilder).

Fra 2004 har tilbuddet om fosterdiagnostik været udvidet til at gælde alle kvinder. En anden væsentlig ændring i Sundhedsstyrelsens ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 (se kilder) er, at det ikke længere er sundhedsvæsnet, der skal tage initiativ til, at kvinderne får foretaget undersøgelserne. I dag skal hospitaler og læger blot gøre opmærksom på, at tilbuddet foreligger. Til trods for det, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister, at 9 ud af 10 danske gravide kvinder vælger at få foretaget fosterdiagnostik (se kilder).

Hvordan er udviklingen i aborter på grund af sygdom eller handicap?

Sundhedsstyrelsen vurderer i ”Risikovurdering og fosterdiagnostik” fra 2010, at omkring 1 ud af 100 fostre har nogle af de alvorlige sygdomme eller handicap, som der undersøges for ved fosterdiagnostik (se kilder).

Fra 2003 til 2013 er antallet af aborter foretaget efter en moderkage- eller fostervandsundersøgelse steget fra 229 til 350, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister (se kilder). Samtidig er det samlede antal af netop de undersøgelser halveret. Det kan give en indikation af, at danske kvinder i højere grad vælger børn med alvorlige sygdomme eller handicap fra, hvis de bliver opdaget. Ifølge Abortankenævnet er antallet af ansøgninger om abort i 12. uge steget hvert år siden 2005 – dog med et lille fald i 2011 (se kilder).

Selvom flere vælger en abort, hvis deres fostre er alvorligt syge, er der alligevel en stigning i antallet af børn, der fødes med misdannelser. Ifølge Sundhedsstyrelsens misdannelsesregister blev der i 1994 født knap 3000 børn med misdannelser, mens der i 2005 blev født godt 3300 børn med misdannelser (se kilder). Dette gælder især misdannelser af urinrør og kønsorganer hos drenge. Hormonforstyrrende stoffer mistænkes for at være årsag til denne stigning.

Det er langt fra er alle misdannelser, der opdages ved fosterdiagnostik, ligesom ikke alle misdannelser, som eksempelvis ganespalte, er livstruende eller invaliderende for barnet.

Hvordan har antallet af børn født med Downs syndrom i Danmark udviklet sig?

Downs syndrom er den meste hyppige kromosomfejl hos mennesker, og dermed også det mentale handicap børn oftest får. Derfor er fosterdiagnostikken særligt rettet mod at undersøge for Downs syndrom.

Siden alle kvinder fra 2004 har fået tilbudt fosterdiagnostik, er antallet af børn født med Downs syndrom faldet markant i Danmark. I 2003, hvor det primært var kvinder over 35, der fik tilbudt undersøgelserne, blev der født 65 børn med Downs syndrom. I 2013 er antallet af børn født med Downs syndrom nede på 20, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister (se kilder).

Danmark er i dag det land i verden, hvor der fødes færrest børn med Downs syndrom. Ifølge Berlingske-artiklen ”Det store fravalg” vælger omkring 98 procent af alle kvinder i Danmark en abort, hvis de har fået foretaget en moderkage- eller fostervandsprøve, der viser, at barnet har Downs syndrom.

Hvordan bruges fosterdiagnostik i lande omkring os?

Sverige:

  • I 6 af landets 21 regioner får alle gravide tilbudt fosterdiagnostik
  • 32 % af de gravide vælger at få en nakkefoldsscanning

Norge:

  • Gravide over 38 år får tilbudt fosterdiagnostik
  • 80 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

Holland:

  • Alle gravide får tilbud om fosterdiagnostik. Gravide under 36 år skal dog betale godt 1100 kroner for undersøgelserne
  • 25 % af de gravide vælger at få en nakkefoldsscanning
  • 85 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

England:

  • Alle gravide får tilbud om fosterdiagnostik
  • 87 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

 

Tallene stammer fra artiklerne ”Det store fravalg og ”Downs syndrom er et uddøende handicap”.

Muligheder og dilemmaer ved fosterdiagnostik

Billedet viser en ultralydsscanning af et barn i livmoderen kort før det blev født.
Billedet viser en ultralydsscanning af et barn i livmoderen kort før det blev født.
Foto: Scanpix Nordfoto

Hvad er argumenterne for fosterdiagnostik?

I ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 argumenterer Sundhedsstyrelsen for fosterdiagnostik ud fra princippet, at kvinder har ret til at vide, om deres barn har en alvorlig sygdom, så de har mulighed for at træffe et valg på et oplyst grundlag (se kilder). Samtidig giver fosterdiagnostik kommende forældre mulighed for at forberede sig på at få et barn med et handicap eller en alvorlig arvelig sygdom, ligesom det giver forældre, der ikke mener, de magter opgaven, mulighed for at fravælge barnet.

Ifølge patientpolitisk medarbejder i Cystisk Fibrose Foreningen Erik Wendel, der selv har den arvelige sygdom Cystisk Fibrose, har alle vordende forældre har ret til at vide, hvad de går ind til. I hans optik bør alle gravide derfor tilbydes screening for alvorlige sygdomme uanset, om de er arveligt disponeret eller ej: ”Sundhedsvæsnet bør efterkomme befolkningens ønske om at blive informeret om de muligheder, der er for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. Kun da har de mulighed for at træffe et informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal fødes med denne livstruende sygdom. Når nu teknologien har givet os mulighed for at undgå voldsom lidelse, er det da mærkværdigt ikke at benytte den,” skriver han i et debatindlægget ”Kun de få får lov at fravælge alvorlig arvelig sygdom” i Information (se kilder).

Et vigtigt medicinsk argument for at tilbyde fosterdiagnostik er, at det giver lægerne mulighed for hurtigere at behandle børn lige efter fødslen. Læge Olav Bjørn Petersen siger i artiklen ”Hvad vil vi vide om det ufødte barns helbred?” til Kristeligt Dagblad: ”at der fra 2004 til 2010 er sket en halvering fra over 200 til under 100 børn, der er døde lige efter fødslen på grund af misdannelser og alvorlige medfødte sygdomme.” Det skyldes blandt andet, at misdannelser og sygdomme er opdaget ved hjælp af fosterdiagnostik (se kilder).

Hvad er argumenterne imod fosterdiagnostik?

Debatten om fosterdiagnostik har efter 2004, hvor tilbuddet blev udvidet, blandt andet drejet sig om tendensen til, at flere kvinder har valgt en abort, hvis fosterdiagnostikken har vist, at barnet ville få et handicap eller en sygdom. Mange frygter i forlængelse af dette, at fosterdiagnostik kan føre til abort af raske børn, enten fordi kvinden frivilligt vælger en abort ud fra en risikovurdering, eller fordi hun ufrivilligt aborterer som følge af moderkage- eller fostervandsprøver.

Men også tendensen til at forældre fravælger børn, der med al sandsynlighed har et handicap, har vakt bekymring blandt andet hos handicaporganisationer. I artiklen ”Oles forældre er glade for de ikke havde et valg” fra Dagbladet Information, forklarer formand for etisk udvalg i Dansk Handicap Forbund, Hanne Klitgaard Larsen: ”Jeg tror, det kommer til at betyde, at vi bliver mindre og mindre tolerante over for det anderledes. Men vi skal have mongoler, for vi skal have nogen, der er anderledes, og møder vi ikke det anderledes, kan vi ikke udvide vores grænser." (se kilder). En anden bekymring omkring fravalget af børn med f.eks. Downs syndrom er, at folk ikke er klar over, at man faktisk kan have et godt liv med et handicap. I ovennævnte artikel siger Ole Kann, der selv har Downs syndrom: "jeg tror simpelthen mange er bange for, at barnet kommer til at leve et dårligt liv, for de ved ikke, hvor godt man kan have det. De tør ikke tage chancen," (se kilder).

På trods af at alvorlige handicaps og sygdomme hos fostre kun forekommer i meget få tilfælde, kan fosterdiagnostikken også give anledning til unødig bekymring hos de kommende forældre. Som Jordemoder Grit Niklasson, der har skrevet Ph.d. om emnet, siger til Dagbladet Information i artiklen ”Et foster er potentielt sygt, til det modsatte er bevist”: ”Mange af dem, der sagde ja til tilbuddene har efter fødslen sagt til mig, at de ville have haft en bedre graviditet, hvis scanningen og risikoberegningen ikke eksisterede.” Ifølge Niklasson kan konsekvensen af denne ekstra bekymring under graviditeten blandt andet være, at kvinderne får svært ved at begynde den vigtige tilknytning til barnet, før det er bevist, at det er raskt (se kilder).

Hvordan ser fremtiden ud inden for fosterdiagnostik?

I dag kan man allerede i USA og Kina få foretaget blodprøver, der med sikkerhed kan vise, om fostret har Downs syndrom. På den måde kan man undgå at lave moderkage- eller fostervandsprøver med risiko for abort. I Sverige er det første privathospital også begyndt at tilbyde disse blodprøver.

Etisk Råd forventer i ”Fremtidens fosterdiagnostik” fra 2009, at udviklingen vil komme til Danmark, ligesom de regner med, at det vil blive muligt at give detaljerede oplysninger om fostret allerede i 8. eller 9. graviditetsuge. Det er væsentligt tidligere end den danske abortgrænse i 12. uge. En anden mulighed er, ifølge Etisk Råd, at det vil blive muligt at undersøge hele barnets arvemasse. Udover at kunne afgøre risiko for forskellige sygdomme, vil det kunne vise, hvilken øjenfarve og højde barnet er disponeret for at få (se kilder). Disse nye muligheder for at få endnu mere viden om de ufødte børn, bringer imidlertid også nye etiske dilemmaer med sig. For eksempel er det i England blevet gjort lovligt at undersøge, om barnet vil blive skeløjet og på baggrund af det vælge en abort.


Kilder til baggrund

Undervisningsmateriale på nettet

Kristeligt Dagblad har samlet et tema om abort (herunder fosterdiagnostik) og de etiske diskussioner omkring det. Sitet byder på både fakta, artikler, interviews og videoklip samt muligheden for at teste sin viden på området.

Tv-program

Tv-program om de stigende muligheder fosterdiagnostik giver, men også de etiske dilemmaer det stiller kommende forældre i. Læger, et forældrepar og medlemmer af Etisk Råd belyser emnet.

Bøger

Funder, Lise og Morten A. Skydsgaard (red.):
Det uperfekte barn. Aarhus Universitetsforlag, 2008.
Ti forfattere med hvert sit speciale fortæller om og debatterer, hvordan samfundet gennem tiden har forholdt sig til børn med misdannelser og handicap. Bogen er udgivet som en del af udstillingen ”Det uperfekte barn” på Steno Museet. Museet er en del af Science Museerne i Århus, der har undervisningsforløb om fosterdiagnostik.

Søgning i bibliotek.dk

Emnesøgning på Fosterdiagnostik

Kilder citeret i artiklen

Rapporter

Statistik om svangerskabs­afbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2012, 2013-12-20.
Fremtidens fosterdiagnostik, 2009.
Misdannelsesregistret 1994-2006, 2007-09.
Retningslinjer for fosterdiagnostik -prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik, 2004-09-13.

Pjecer

Klinisk vejledning, fosterdiagnostik. Fosterdiagnostikkens historiske udvikling, 2005.
Risikovurdering og fosterdiagnostik, Information til gravide, 2010.

Hjemmesider

Antal fødte, prænatale undersøgelser og efterfølgende provokerede aborter 1970-2013.
Downs Syndrom i DCCR 1970–2013.