Fosterdiagnostik

Artikel type
faktalink
journalist Kristine Bertelsen, iBureauet/Dagbladet Information. November 2014
Main image
Ultralydsscanning af foster.
Ultralydsscanning af foster.
Foto: Christian Ringbæk / Scanpix

I Danmark har alle gravide kvinder siden 2004 fået tilbudt undersøgelser, der skal vise, om deres barn vil få handicaps eller arvelige sygdomme. Undersøgelserne – der går under samlebetegnelsen fosterdiagnostik – gør det muligt for kommende forældre at træffe et informeret valg, om hvorvidt de vil gennemføre graviditeten i tilfælde af alvorlige handicap eller sygdomme, samt mulighed for at forberede sig på at få et sygt eller handicappet barn. Fosterdiagnostik har dog også betydning for diversiteten i vores samfund. Siden tilbuddet om fosterdiagnostik blev udvidet i 2004 til at gælde alle vordende mødre, har der for eksempel været et stort fald i antallet af børn, der fødes med Downs syndrom i Danmark.

 

 

Fosterdiagnostik

Baggrund om fosterdiagnostik

Fosterscanning på Skejby Sygehus.
Fosterscanning på Skejby Sygehus.
Foto: Kåra Viemose / Scanpix

Ved fosterdiagnostik bliver fostret undersøgt for handicaps, misdannelser og alvorlige arvelige sygdomme. Fosterdiagnostik består af flere forskellige undersøgelser. I første omgang får kvinden tilbudt undersøgelser, der ikke kræver indgreb, og som ikke kan risikere at skade barnet. Kun hvis de undersøgelser viser en høj risiko for handicap eller sygdom, får kvinden tilbudt yderligere undersøgelser.

Et af de handicap, der primært screenes for, er Downs syndrom. Børn med Downs syndrom er mentalt handicappede, men har ofte også fysiske handicap. Fosterdiagnostik kan også vise, om barnet har misdannelser som eksempelvis hjertefejl, rygmarvsbrok og ganespalte. Endelig kan fosterdiagnostik bruges til at undersøge, om barnet vil arve alvorlige sygdomme som for eksempel muskelsvind, blødersygdomme og demenssygdommen Huntingtons sygdom. Man tilbyder kun undersøgelser for den slags sygdomme, hvis de i forvejen er kendt i familien.

Hvilke typer af undersøgelser indgår i fosterdiagnostik?

Den gravide kvinde kan blive tilbudt følgende fem undersøgelser:

  • Genetisk rådgivning bliver tilbudt, hvis der er arvelige sygdomme eller misdannelser i familien. Sandsynligheden for, at barnet vil arve sygdommen, vurderes. Det kan indebære gentest af familiemedlemmer.
  • Blodprøver kan blandt andet være med til at vise risikoen for, at barnet får kromosomfejl, som i de fleste tilfælde er tegn på Downs syndrom.
  • Nakkefoldsscanning er en scanning oven på kvindens mave, der viser risikoen for, at barnet får Downs syndrom. Ved nakkefoldsscanningen måler man størrelsen af en lille væskebræmme i fostrets nakke.
  • Scanning for misdannelser kan med stor sikkerhed vise, om barnet får misdannelser, men det giver ingen fuldstændig garanti. Scanningen foregår oven på kvindens mave.
  • Moderkage- og fostervandsprøver kan med sikkerhed påvise kromosomfejl som eksempelvis Downs syndrom eller kendte arvelige sygdomme i familien. Prøverne foretages ved, at der udtages nogle celler fra enten moderkagen eller fostervandet ved hjælp af en tynd kanyle, der stikkes ind gennem maven.
    Prøverne bliver kun tilbudt de kvinder, hvor man ud fra de øvrige undersøgelser kan se, at risikoen for at få et barn med handicap eller alvorlig sygdom er stor.

 

Hvad er risikoen ved fosterdiagnostik?

Både ved fostervands- og moderkageprøver er der en lille risiko for, at prøven kan fremkalde en ufrivillig abort. Det sker ifølge Sundhedsstyrelsens pjece ”Risikovurdering og fosterdiagnostik” fra 2010 for omkring 1 ud af 100 kvinder (se kilder).
Scanninger og de øvrige undersøgelser er helt ufarlige for både kvinden og fostret. Undersøgelserne og resultaterne kan dog give de vordende forældre bekymringer, som måske viser sig at være uden grund, hvis barnet fødes uden sygdom eller handicap.

Hvorfor tilbydes fosterdiagnostik i Danmark?

I Danmark tilbydes fosterdiagnostik, så kommende forældre kan få viden om deres barns eventuelle sygdom eller handicap. Ifølge Sundhedsstyrelsens ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 er formålet:

”Formålet med fosterdiagnostik er – inden for rammerne af dansk lovgivning – at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg. Neutral og fyldestgørende rådgivning er forudsætning herfor. Såvel retten til at vide, som retten til ikke at vide, skal respekteres. (…) Undersøgelserne tager sigte på at påvise eller udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos fostret, herunder at afklare og optimere eventuelle behandlingsmuligheder. Formålet med fosterdiagnostik er ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap.” (se kilder).

Fosterdiagnostikken bliver med andre ord tilbudt ikke for at nedbringe antallet af børn med handicap eller sygdom, men for at give de vordende forældre mulighed for at træffe et informeret valg om deres fosters fremtid.

Hvornår er det tilladt at fravælge et foster på baggrund af fosterdiagnostik?

Abortgrænsen i Danmark ligger i 12. uge af graviditeten. Dog er det muligt at søge om abort senere i graviditeten, hvis barnet eksempelvis har et fysisk eller psykisk handicap. Da nakkefoldsscanningen først ligger omkring 12. uge og misdannelsesscanningen endnu senere, i 18. uge, kræver det en særlig tilladelse til abort, hvis fosterdiagnostikken afslører handicap eller alvorlig sygdom.

Fosterdiagnostikkens udvikling og betydning

Grete Fält-Hansen, næstformand i Landsforeneingen Downs Syndrom, sammen med sin søn Karl Emil.
Grete Fält-Hansen, næstformand i Landsforeneingen Downs Syndrom, sammen med sin søn Karl Emil.
Foto: Rudy Hemmingsen / Scanpix

Hvordan har tilbuddet om fosterdiagnostik i Danmark udviklet sig?

Fosterdiagnostik har for alvor udviklet sig inden for de sidste 40 år. De første fostervandsprøver i Danmark blev foretaget i 1960’erne, men blev dengang kun tilbudt til ganske få kvinder.

I 1978 indførte staten et tilbud om fostervandsprøver til alle gravide over 35 år, da sandsynligheden for få et barn med Downs syndrom stiger i takt med alderen. Derudover gjaldt tilbuddet kvinder med arvelige sygdomme i familien og kvinder, der havde haft tre eller flere aborter. Ifølge Dansk Selskab for Almen Medicin – en videnskabelig sammenslutning af læger med speciale i medicin – blev tilbuddet først og fremmest givet for at spare staten for penge ved at forsøge at nedbringe antallet af børn med Downs syndrom eller andre handicaps. Det skriver selskabet i deres kliniske vejledning ”Fosterdiagnostik” fra 2005 (se kilder).

Fra 2004 har tilbuddet om fosterdiagnostik været udvidet til at gælde alle kvinder. En anden væsentlig ændring i Sundhedsstyrelsens ”Retningslinjer for fosterdiagnostik” fra 2004 (se kilder) er, at det ikke længere er sundhedsvæsnet, der skal tage initiativ til, at kvinderne får foretaget undersøgelserne. I dag skal hospitaler og læger blot gøre opmærksom på, at tilbuddet foreligger. Til trods for det, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister, at 9 ud af 10 danske gravide kvinder vælger at få foretaget fosterdiagnostik (se kilder).

Hvordan er udviklingen i aborter på grund af sygdom eller handicap?

Sundhedsstyrelsen vurderer i ”Risikovurdering og fosterdiagnostik” fra 2010, at omkring 1 ud af 100 fostre har nogle af de alvorlige sygdomme eller handicap, som der undersøges for ved fosterdiagnostik (se kilder).

Fra 2003 til 2013 er antallet af aborter foretaget efter en moderkage- eller fostervandsundersøgelse steget fra 229 til 350, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister (se kilder). Samtidig er det samlede antal af netop de undersøgelser halveret. Det kan give en indikation af, at danske kvinder i højere grad vælger børn med alvorlige sygdomme eller handicap fra, hvis de bliver opdaget. Ifølge Abortankenævnet er antallet af ansøgninger om abort i 12. uge steget hvert år siden 2005 – dog med et lille fald i 2011 (se kilder).

Selvom flere vælger en abort, hvis deres fostre er alvorligt syge, er der alligevel en stigning i antallet af børn, der fødes med misdannelser. Ifølge Sundhedsstyrelsens misdannelsesregister blev der i 1994 født knap 3000 børn med misdannelser, mens der i 2005 blev født godt 3300 børn med misdannelser (se kilder). Dette gælder især misdannelser af urinrør og kønsorganer hos drenge. Hormonforstyrrende stoffer mistænkes for at være årsag til denne stigning.

Det er langt fra er alle misdannelser, der opdages ved fosterdiagnostik, ligesom ikke alle misdannelser, som eksempelvis ganespalte, er livstruende eller invaliderende for barnet.

Hvordan har antallet af børn født med Downs syndrom i Danmark udviklet sig?

Downs syndrom er den meste hyppige kromosomfejl hos mennesker, og dermed også det mentale handicap børn oftest får. Derfor er fosterdiagnostikken særligt rettet mod at undersøge for Downs syndrom.

Siden alle kvinder fra 2004 har fået tilbudt fosterdiagnostik, er antallet af børn født med Downs syndrom faldet markant i Danmark. I 2003, hvor det primært var kvinder over 35, der fik tilbudt undersøgelserne, blev der født 65 børn med Downs syndrom. I 2013 er antallet af børn født med Downs syndrom nede på 20, viser tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister (se kilder).

Danmark er i dag det land i verden, hvor der fødes færrest børn med Downs syndrom. Ifølge Berlingske-artiklen ”Det store fravalg” vælger omkring 98 procent af alle kvinder i Danmark en abort, hvis de har fået foretaget en moderkage- eller fostervandsprøve, der viser, at barnet har Downs syndrom.

Hvordan bruges fosterdiagnostik i lande omkring os?

Sverige:

  • I 6 af landets 21 regioner får alle gravide tilbudt fosterdiagnostik
  • 32 % af de gravide vælger at få en nakkefoldsscanning

Norge:

  • Gravide over 38 år får tilbudt fosterdiagnostik
  • 80 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

Holland:

  • Alle gravide får tilbud om fosterdiagnostik. Gravide under 36 år skal dog betale godt 1100 kroner for undersøgelserne
  • 25 % af de gravide vælger at få en nakkefoldsscanning
  • 85 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

England:

  • Alle gravide får tilbud om fosterdiagnostik
  • 87 % af de gravide, der venter et barn med Downs syndrom, får en abort

 

Tallene stammer fra artiklerne ”Det store fravalg og ”Downs syndrom er et uddøende handicap”.